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全球新动态:什么是假肥大型肌营养不良_什么是假肥大性肌营养不良

2023-04-29 00:09:39 来源:互联网 分享到 :

1、所谓假性脂肪肌营养不良,主要是指杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症,两者发病机制相同,但实际上是一种重而轻的疾病。

2、都是由于X染色体上的Dystrophin基因缺陷,导致肌肉细胞中的Dystrophin蛋白异常,肌肉细胞结构不稳定,容易被破坏。


(资料图)

3、因为患者常有小腿腓肠肌肥大、硬化,而这种肥大并不是真正的肌肉增加,而是结缔组织增生,所以称之为“假性肥大”。

4、这种遗传病的发病率仍然很高,每3000个活产儿中就有一个孩子。

5、通常,致病基因来自母系。

6、如果母亲是携带者,如果是男孩有50%的几率是孩子,如果是女孩有50%的几率是携带者。

7、在治疗上,只有纠正这种基因缺陷导致的结构异常,才能从根本上治疗疾病。

8、但目前基因治疗只是处于研究阶段,还没有有效的方法治疗这种疾病。

9、有的医院会用激素治疗,可能会减缓病情进展,但效果不是很确定,副作用也比较大。

10、目前国外通常会对患者进行特殊的康复、体操等治疗,在一定程度上缓解肌肉萎缩造成的畸形。

本文到此结束,希望对你有所帮助。

什么是假肥大性肌营养不良
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