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出生时患有唐氏综合症的婴儿极易患先天性心脏缺陷，唐氏综合症是由 21 号染色体的额外拷贝或 21 三体引起的遗传病。据估计，近一半患有唐氏综合症的新生儿患有先天性心脏畸形，唐氏综合症被认为是先天性心脏畸形的最常见原因。尽管几十年来进行了许多研究工作，但 21 三体在胚胎发育过程中阻止心脏正常形成的机制仍然未知。

科罗拉多大学安舒茨医学校区的科学家最近进行的一项研究报告称，发现了一种导致唐氏综合症患者心脏发育缺陷的分子机制。由医学副教授宋坤华博士领导的研究小组采用了使用有或没有21三体性的人类细胞和唐氏综合症小鼠模型进行的实验相结合，以阐明心脏形成受损的分子基础。

该研究发表在《iScience》杂志上。

该团队利用从人类三体项目(由科罗拉多大学 Linda Crnic 唐氏综合症研究所领导的一项针对唐氏综合症患者的大型研究)参与者获得的多能干细胞，模拟了心脏形成或心脏发生的初始步骤，在实验室里。他们观察到 21 三体性损害了心脏发生，这种功能障碍与细胞对病毒感染的反应过度活跃有关，即干扰素反应。然后，他们利用遗传和药理学方法，在实验室证明阻断干扰素反应可以改善心脏发生。

“我们惊讶地发现，在多能干细胞分化为 21 三体性心肌细胞的过程中，干扰素反应具有很强的活性。我们现在认识到，异常高的干扰素反应可能不利于早期心脏发育，”Song 博士解释道。

研究人员继续研究干扰素过度活跃究竟如何损害心脏发生，这使他们发现干扰素反应抑制了心脏发育所需的一系列关键分子事件，例如Wnt信号通路。